L'EB è un gruppo di malattie della pelle con vesciche. La pelle è così sensibile che anche un piccolo attrito può causare vesciche. A volte il paziente con EB può non essere consapevole che l'attrito e le lesioni possono causarle. Nell'EB avanzato, le vesciche sono solo con l'esterno pelle. Non è limitato. Può svilupparsi nel corpo, come bocca, esofago, stomaco, intestino, vie respiratorie superiori, vescica e genitali ...
La pelle ha uno strato esterno chiamato "Epidermide" e uno strato interno chiamato "Derma". La giunzione di questi due strati è chiamata "zona della membrana basale". Le forme principali dell'EB sono EB simplex, EB giunzionale e Distrofica EB Il Simplex si forma nella pelle esterna, gli altri due si formano nella regione della membrana basale.Questi sono i principali tipi di EB. Ci sono anche molti tipi laterali.
Chi ottiene EB?
Circa 2-4 persone su 100.000, o 12.000 persone - negli Stati Uniti (USA) - hanno un tipo di EB. È composto da tutti i gruppi etnici e razziali ed è ugualmente colpito da uomini e donne. La malattia non è sempre presente. evidenti ed evidenti alla nascita. Le svolte di luce possono essere evidenti quando il bambino gattona o cammina, o quando un adolescente è impegnato in attività fisiche intense.
Cosa causa l'EB?
Molte persone con EB ereditano il disagio dalla madre o dal padre, o da entrambi, attraverso i geni che portano la malattia. I geni si trovano nelle cellule del corpo umano e causano il passaggio di tratti genetici da genitore a figlio. Gestiscono anche tutti i tipi di attività corporee, come la formazione di proteine nella pelle… È noto che più di 10 geni costituiscono la base di diversi tipi di EB I geni si trovano sui cromosomi; queste sono le strutture centrali di ogni cellula.
Nella formazione "autosomica dominante" dell'EB, il gene portatore della malattia passa attraverso solo uno della madre o del padre con la malattia e la probabilità che il bambino abbia EB in ogni gravidanza è di circa il 50%. Nel caso di "autosomica" recessivo ", il gene portatore della malattia viene ereditato sia dalla madre che dal padre. Non è necessario che il padre abbia un sintomo della malattia, devono semplicemente portare una grande larghezza e la probabilità che il bambino abbia EB in ogni gravidanza è di circa il 25%.
L'EB può anche essere ereditato a seguito di cambiamenti anormali nei geni durante lo sviluppo materno o paterno di un uovo o di una cellula che produce sperma. In una famiglia con una malattia, né il sesso del bambino né il tipo di nascita determinano quanti bambini o quale bambino svilupperà EB. Sebbene l'evidenza della malattia possa manifestarsi senza essere vista, è generalmente ereditata come "malattia autosomica dominante".
Nell'EB simplex, i geni malati sono geni che guidano la direzione per produrre cheratina (una proteina composta da fibre nello strato superiore della pelle). Di conseguenza, la pelle si separa dall'epidermide e raccoglie l'acqua.
Nell'EB giunzionale, ci sono difetti nei geni sia della madre che del padre (autosomica recessiva). Questi geni normalmente supportano l'attaccamento di filamenti (filamenti) o la formazione di strutture complesse costituite da molte proteine chiamate emidesmosomi. Queste strutture legano e attaccano l'epidermide alla membrana basale inferiore. Il difetto porta alla separazione dei tessuti e alla raccolta dell'acqua sovrastante la membrana basale.
L'EB distrofica ha tipi sia recessivi che dominanti. In questo caso, i filamenti che collegano l'epidermide al derma sottostante sono assenti o non funzionano. Ciò è dovuto a una carenza nel gene per un tipo di collagene (una proteina fibrosa: la fattore principale nell'attaccamento dei filamenti).
L'EB acquisita è una malattia immunitaria innata in cui l'organismo viene attivato da anticorpi contro le proprie fibre di ritenzione (speciali proteine che aiutano a combattere e distruggere le sostanze estranee che invadono il corpo) .Si è verificato dopo il trattamento, in molti casi la causa è sconosciuta.
Come viene diagnosticata l'EB?
I dermatologi possono identificare il tipo di EB di una persona eseguendo una biopsia cutanea. In un test diagnostico, un microscopio e la luce riflessa vengono utilizzati per verificare se le proteine sono mancanti o estremamente basse. In un altro test, un microscopio elettronico ad alta potenza è utilizzato: questo tessuto. Identifica i disturbi strutturali della pelle ingrandendone notevolmente l'immagine. Le tecniche odierne sono in grado di identificare i geni portatori di malattia dei pazienti EB e dei loro familiari. La diagnosi in gravidanza può essere fatta già a 10 settimane di gravidanza con amniocentesi.
Quali sono i sintomi (segni) dell'EB?
Il segno principale di tutti i tipi di EB è la pelle sensibile che raccoglie l'acqua, che può causare gravi complicazioni. Ad esempio, le aree di raccolta dell'acqua possono essere infettate e le raccolte di acqua nella bocca, nello stomaco e nell'intestino possono impedire una nutrizione adeguata.
Quelli sono; Il riepilogo caratteristico dei sintomi delle varie occorrenze di EB è:
-EB Simplex (EBS) - Il tipo generalizzato di Ebs inizia con la comparsa di vesciche alla nascita o in seguito. Un tipo locale e un tipo leggero di bolle chiamate Weber-cockayne raramente si disegnano sulla parte esterna della mano e del piede. In alcune svolte laterali di Ebs, le bolle si verificano su gran parte del corpo. Altri sintomi; pelle ispessita sui palmi e sulle piante dei piedi, dita e unghie dei piedi dure, spesse o mancanti, vesciche nei tessuti molli della bocca ... Sintomi meno comuni sono ritardo della crescita, vesciche nell'esofago, anemia (anemia) e milia (piccola cisti della pelle).
-EB giunzionale (JEB) -Questo evento è generalmente grave. Grandi vesciche ulcerative su viso, corpo e gambe possono essere pericolose per la vita, a causa di infezioni complicate e disidratazione nel corpo, che causa la massima disidratazione del corpo. stadi gravi Anche la sopravvivenza; Anche l'esofago, il tratto respiratorio superiore, il tratto gastrointestinale e i genitali sono minacciati da vesciche. Altri sintomi sono unghie delle mani e dei piedi dure, spesse o incomplete, aspetto sottile della pelle, vesciche sul cuoio capelluto, che si trovano sia nel seno lieve che nei genitali Con perdita di capelli e cicatrici sulla pelle, malnutrizione e anemia, ritardo della crescita e inclusione di tessuti molli nella bocca e nel naso e smalto dei denti insufficiente ...
-EB distrofica (DEB) - I tipi di DEB dominante e recessivo hanno sintomi leggermente più diversi. In alcune curve dominanti e leggermente recessive, può essere visto solo su mani, piedi, gomiti e ginocchia, le unghie hanno solitamente una forma forma diversa, la milia può apparire sul corpo e sugli arti, i tessuti molli, in particolare l'esofago, possono essere colpiti.
Una formazione recessiva più grave è caratterizzata da vesciche in ampie aree del corpo, perdita di unghie, unghie dure e spesse, milia, prurito, anemia e ritardo della crescita. Gravi tipi di DEB recessivo possono portare a infiammazione dell'occhio - con abrasione nella cornea - perdita prematura dei denti a causa di carie, vesciche e cicatrici nella bocca e nel tratto gastrointestinale.
Le persone con questo tipo di EB possono attaccarsi ad alcune o tutte le dita. Inoltre, quelle con DEB recessivo hanno un alto rischio di sviluppare un tipo di cancro della pelle chiamato "carnicoma a cellule squoamus". Il cancro può iniziare già nell'adolescenza. Le persone con DE possono svilupparsi più velocemente di quelle che non lo fanno.
Cosa si applica a un paziente con EB?
- Formazioni lievi della CE potrebbero non richiedere un trattamento lungo. Tuttavia, dovrebbe cercare di prevenire la formazione di vesciche e l'infezione delle vesciche. Formazioni moderate e gravi possono avere molte complicazioni e possono richiedere supporto psicologico insieme alla protezione e al mantenimento di la pelle e i tessuti molli.
Evita le vesciche
Nel caso dell'EB molto spesso, le vesciche possono manifestarsi al minimo attrito o tensione. Ciò può indurre i genitori a scoraggiare i loro bambini dall'abbracciare e abbracciare. Tuttavia, i bambini hanno bisogno del tocco umano e sentono il tocco. Possono essere sollevati indossandoli una cosa morbida e tenendoli sotto le ascelle e sotto il collo.non devono essere rimossi.
Alcune cose possono essere fatte per proteggere la pelle da lesioni;
-Prevenire il surriscaldamento mantenendo gli ambienti a uguale temperatura
- Mantieni la pelle idratata idratandola
- Usare abiti morbidi e semplici che possono essere vestiti con il minimo sforzo mentre si veste il bambino.
-Utilizzare la pelle di pecora su superfici dure
-Indossare i guanti da sdraiato e impedirgli di graffiarsi
Prendersi cura della pelle frizzante:
Destinato alla formazione di bolle; Per ridurre il dolore e il disagio, prevenire l'eccessiva disidratazione, aiutare a guarire e prevenire le infezioni. Per il comfort durante il cambio della medicazione, il medico può somministrare un blando analgesico. I nastri o i panni aderiti alla pelle possono essere puliti immergendoli in acqua tiepida. Le vesciche possono essere molto grandi e formano una grande ferita quando sono scoppiate.
Pertanto, un esperto mostra come soffiare la vescica per coprire la zona arrossata sottostante nelle prime fasi senza danneggiare la parte superiore della pelle.Un metodo è l'acqua; Il blister viene leggermente toccato con un panno imbevuto di alcol isoprofilo prima di esplodere con un ago sterile o uno strumento dai lati, quindi l'acqua della ferita può fluire in quel panno. (Meglio non fluire nella pelle) Dopo lo scoppio, il medico può somministrare un pomata antibiotica La benda può essere legata con una garza.
Durante i tour leggeri di EB o in aree difficili da chiudere, il Dr. Può consigliare di lasciare la ferita aperta. Un ambiente moderatamente umido aiuterà a guarire, ma lo scarico pesante dalla vescica potrebbe causare più irritazione. Potrebbe essere necessaria una garza assorbente o una spugna. Inoltre, ci sono alcune garze che una rete sottostante consente all'acqua della ferita fluire verso lo strato assorbente esterno. Doctor Vaseline ecc. Si consiglia di utilizzare panni imbevuti.
Trattamento dell'infezione:
La possibilità di infezione della pelle può essere ridotta da una buona alimentazione. Costruisce il meccanismo di difesa del corpo e aiuta a guarire, ed è necessaria anche la cura della pelle con mani pulite e materiali sterili. Per ulteriore protezione, il medico può raccomandare unguenti antibiotici e acqua. L'infezione è possibile anche con una buona cura. Segni di infezione ; Rossore e calore intorno alla ferita aperta, secrezione verdastra o gialla, formazione di croste eccessive sulla superficie della ferita, linea rossa o cicatrice che si diffonde sotto la pelle, incendio / malessere. Il medico può prescrivere una soluzione specifica, unguento o antibiotico orale, per ridurre il crescita di batteri Può essere trattata con uno speciale correttore di ferite o pelle sviluppata biologicamente.
Intervento in problemi nutrizionali:
In alcuni pazienti con EB, le bolle nella bocca e nell'esofago possono causare difficoltà a deglutire e masticare cibi e bevande. Se il latte materno o l'allattamento artificiale producono bolle, i bambini possono essere nutriti con una punta di pepe prematuro, un contagocce o una siringa. liquido facilita la deglutizione Zuppe, bevande a base di latte, purea di patate, dessert alla crema e budini possono essere somministrati ai bambini piccoli (attenzione a patate e riso per evitare la stitichezza), ma non deve mai essere troppo caldo.
I dietisti sono membri importanti del gruppo sanitario che aiuta le persone con EB. Possono lavorare insieme a familiari e pazienti adulti per preparare cibi nutrienti facili da consumare e trovare ricette. Elenco di alimenti proteici - disponibile anche online).
Può consigliare l'assunzione di vitamine e minerali eventualmente disponibili e mostrare come possono essere miscelati nel cibo dei bambini. Può raccomandare aggiustamenti per prevenire problemi di stomaco e intestino, stitichezza, diarrea, difficoltà a uscire.
Trattamento con chirurgia (intervento medico):
La chirurgia può essere necessaria in alcuni tipi di Eb. Le persone che hanno alcuni tipi di autosomica recessiva, hanno l'esofago ristretto a causa di cicatrici, potrebbero aver bisogno di aprire l'esofago. Altre persone che non sono nutrite adeguatamente potrebbero aver bisogno di un tubo di alimentazione che consenta al cibo di affondare direttamente nello stomaco. I pazienti con le dita dei piedi esauste possono aver bisogno di un intervento chirurgico per separare le dita dei piedi.
