L'istiocitosi a cellule di Langerhans è una malattia in cui il corpo produce un eccesso di cellule del sistema immunitario chiamate cellule di Langerhans. Aiutando a regolare il sistema immunitario, le cellule di Langerhans si trovano normalmente in tutto il corpo, in particolare nella pelle, nei linfonodi, nella milza, nel fegato e nel midollo osseo. Nell'istiocitosi a cellule di Langerhans, le cellule di Langerhans immature in eccesso spesso formano tumori chiamati granulomi. Ma l'istocitosi a cellule di Langerhans non è generalmente considerata un tipo di cancro.
Circa l'80% degli individui affetti sviluppa uno o più granulomi nelle ossa, causando dolore e gonfiore. I granulomi, che di solito si verificano nel cranio o nelle ossa lunghe delle braccia o delle gambe, possono causare la rottura dell'osso.
I granulomi si verificano anche frequentemente sulla pelle, possono essere visti come vesciche, protuberanze rosse o eruzioni cutanee che possono essere da lievi a gravi. Anche la ghiandola pituitaria può essere colpita; Questa ghiandola si trova alla base del cervello e produce ormoni che controllano molte importanti funzioni del corpo. Senza l'integrazione di ormoni, le persone affette possono sperimentare una pubertà ritardata o incompleta o la mancanza di figli (infertilità). Inoltre, il danno alla ghiandola pituitaria può provocare un'eccessiva produzione di urina (diabete insipido) e la disfunzione di un'altra ghiandola chiamata tiroide. La disfunzione tiroidea può influenzare la velocità di reazione chimica (metabolismo) nel corpo, la temperatura corporea, la struttura della pelle e dei capelli e il comportamento.
Nel 15-20% dei casi, l'istiocitosi a cellule di Langerhans colpisce i polmoni, il fegato e il sistema ematopoietico (ematopoietico); I danni a questi organi e tessuti possono essere pericolosi per la vita. Il coinvolgimento polmonare, visto come gonfiore delle piccole vie aeree (bronchioli) e dei vasi sanguigni dei polmoni, provoca l'indurimento del tessuto polmonare, problemi respiratori e un aumento del rischio di infezione. Il coinvolgimento ematopoietico che si verifica quando le cellule di Langerhans non lasciano spazio alle cellule che formano il sangue nel midollo osseo porta a una diminuzione generale del numero di cellule del sangue (pancitopenia). La pancitopenia provoca affaticamento dovuto a un basso numero di globuli rossi (anemia), infezioni frequenti dovute a un basso numero di globuli bianchi (neutropenia) e problemi di coagulazione dovuti alla bassa conta piastrinica.
Altri sintomi nell'istiocitosi a cellule di Langerhans, a seconda degli organi e dei tessuti rilevati, includono gonfiore dei linfonodi, dolore addominale, ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi (ittero), pubertà ritardata, scoppio degli occhi, vertigini, irritabilità e convulsioni . Circa 1 persona su 50 presenta una compromissione della funzione neurologica (neurodegenerazione).
L'istiocitosi a cellule di Langerhans viene spesso diagnosticata durante l'infanzia, di solito tra i 2-3 anni, ma può essere osservata a qualsiasi età. La maggior parte degli individui con istiocitosi a cellule di Langerhans ad esordio nell'adulto sono fumatori o ex fumatori; In circa due terzi dei casi di esordio negli adulti, il disturbo colpisce solo i polmoni.
La gravità ei sintomi dell'istiocitosi a cellule di Langerhans variano ampiamente da individuo a individuo. Alcune presentazioni o forme del disturbo erano precedentemente considerate malattie separate.
In molte persone con istiocitosi a cellule di Langerhans, il disturbo alla fine si risolve con un trattamento appropriato. Soprattutto se la malattia si verifica solo sulla pelle, può persino scomparire da sola. Ma alcune complicazioni della malattia, come il diabete insipido o altri danni ai tessuti e agli organi, possono essere permanenti.
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