La malattia osservata in 4 tipi è di origine genetica. Il tipo A si manifesta nell'infanzia e si manifesta con ingrossamento del fegato e della milza. Nei pazienti si osservano problemi di aumento di peso e crescita. Il sistema nervoso peggiora gradualmente. È estremamente raro che tali pazienti sopravvivano fino all'infanzia maschile.
Nel tipo B si osservano ritardo della crescita, ingrossamento del fegato e della milza, problemi nelle funzioni polmonari e frequenti infezioni. Mentre nel sangue vengono misurate quantità elevate di colesterolo e grassi, il numero di cellule del sangue che consentono la coagulazione diminuisce. Varietà non neurologica di tipo B. È stato notato che il sistema nervoso non è influenzato nei pazienti di tipo B. È noto che i pazienti Niemann-Pick di tipo B vivono fino all'età adulta.
Il tipo C di solito si verifica durante l'infanzia, ma può verificarsi anche nell'infanzia e nell'età adulta. I sintomi di tipo C includono una grave malattia del fegato, mancanza di respiro, disturbi dello sviluppo, debolezza nel tessuto muscolare, mancanza di coordinazione, difficoltà di alimentazione e movimento limitato negli occhi. I pazienti di tipo C di solito sopravvivono fino all'età adulta. Si chiama C1 o C2 a seconda delle mutazioni del gene di tipo C.
Qual è l'incidenza della malattia?
La malattia di Niemann-Pick di tipo A è più comune negli ebrei dell'Europa centrale e orientale. La sua incidenza è di 1 su 40.000.
L'incidenza del tipo A e B in tutte le popolazioni è di 1 su 250.000.
Il tipo C è visto 1 su 150.00.
Il termine tipo D non viene utilizzato oggi. Le persone con questo tipo di mutazione sono classificate nel tipo C1.
Come passa la malattia di Niemann-Pick?
Questa malattia è automosomica recessiva. In altre parole, ci sono mutazioni in entrambi i geni. Le persone che portano un solo gene mutato non hanno sintomi della malattia.
Com'è il trattamento?
Non esiste un trattamento efficace per il tipo A.
Risultati promettenti sono stati ottenuti con il trapianto di midollo osseo in pazienti di tipo B. La ricerca si concentra sulla sostituzione enzimatica e sulla terapia genica.
Non esiste nemmeno una cura per il tipo D.
È stato sviluppato un nuovo farmaco per il tipo C. Il nome del farmaco è "miglustat". Può essere applicato a pazienti con sintomi del sistema nervoso.
Una dieta a basso contenuto di colesterolo è raccomandata per i pazienti Niemann-Pick. Tuttavia, gli studi dimostrano che questi metodi non fermano la malattia. I farmaci consigliati possono alleviare i sintomi della malattia.
Fonte: Stati Uniti Biblioteca nazionale di medicina
