La SMA (Spinal Muscular Atrophy) è una malattia muscolare che limita la mobilità colpendo le cellule nervose motorie del corno anteriore nel midollo spinale. La sua incidenza è di circa 1 / 10.000 1 / 6.000 in tutto il mondo. A causa della degenerazione osservata nelle cellule del corno anteriore; La proteina necessaria per la funzione dei nervi che controllano i nostri muscoli non può essere prodotta. Debolezza e scioglimento (atrofia) sono visibili nei muscoli volontari. Mancato funzionamento delle cellule nervose; debolezza e debolezza muscolare spesso fatale. I muscoli involontari non sono influenzati da questa malattia.
La vista e i sensi dell'udito delle persone con SMA non sono influenzati dalla malattia. Intelligenza; è normale o al di sopra del normale.
QUALI SONO I SINTOMI DELLA SMA?
Sebbene i sintomi variano da individuo a individuo; di solito visto nelle figure seguenti.
Sdraiato in posizione di gamba di rana
Fascino nella lingua
Struttura muscolare allentata
Diminuzione dei movimenti delle braccia e delle gambe
Diminuzione dei riflessi tendinei profondi
-Debolezza
Incapacità di camminare
Rigidità respiratoria
Disturbi nutrizionali
Grido magro
Non restare indietro rispetto ai tuoi coetanei, non muoverti lentamente
Gli stessi sintomi; Può anche essere visto in diverse malattie. Pertanto, la diagnosi definitiva viene fatta dall'esame genetico.
DIAGNOSI SMA
La diagnosi definitiva della malattia da SMA viene effettuata mediante esame genetico. Viene eseguito un test con un campione di sangue prelevato dai pazienti. La delezione dell'esone 7-8 di SMN1 viene rilevata nel 95% dei pazienti con SMA. Pertanto, la prima scelta nell'indagare sui pazienti è l'analisi della delezione. Il restante 5% è dovuto a una rara mutazione e dovrebbe essere identificato mediante ulteriori test.
QUALI SONO I TIPI SMA?
TIPO 1
È il tipo più grave del gruppo di atrofia muscolare spinale. La malattia mostra sintomi nel periodo prima dei 6 mesi. In alcuni pazienti, i sintomi possono iniziare nel periodo prenatale. Nelle ultime fasi della gravidanza; i movimenti del bambino possono essere ridotti.
La maggior parte dei bambini con il tipo 1 non ha il controllo della testa, i movimenti delle braccia e delle gambe. Non possono sedersi senza supporto. I bambini non hanno riflessi di base come la deglutizione e la suzione. Hanno bisogno di supporto respiratorio a causa degli effetti dei muscoli respiratori, difficoltà di tosse e infezioni del tratto respiratorio. La stragrande maggioranza dei pazienti muore prima dei due anni. I movimenti facciali di questi bambini sono normali e il loro sguardo è vivace. Stabiliscono un contatto visivo. Le loro capacità di comunicazione sono molto forti, sono interessati all'ambiente.
TIPO 2
I sintomi nei pazienti di tipo 2 si osservano nel periodo successivo al 6 ° mese. In precedenza, lo sviluppo del bambino è normale. Questi pazienti hanno il controllo della testa, di solito possono sedersi. La maggior parte dei pazienti non è in grado di stare in piedi e camminare senza assistenza. Non possono passare da una posizione sdraiata a una posizione seduta senza assistenza. I pazienti sono suscettibili alle infezioni respiratorie. Si possono osservare curvature spinali (scoliosi), anomalie nella parete della mano, del piede e del torace.
TIPO 3
Nei pazienti di tipo 3, l'esordio è dopo il 18 ° mese. I bambini sono normali alla nascita. I primi sintomi possono essere visti come lievi e la diagnosi della malattia può richiedere anni. Gli individui malati non possono dimostrare un'attività fisica simile con i loro coetanei della stessa età. Ad esempio, il bambino è in ritardo rispetto ai suoi coetanei mentre gattona e cammina. I pazienti possono camminare; tuttavia, c'è una debolezza muscolare. Con il progredire della malattia, la debolezza dei muscoli dell'anca e delle gambe impedisce la corsa, le cadute sono frequenti, la deambulazione diventa difficile. Hanno difficoltà a salire le scale e ad alzarsi da dove sono seduti. Potrebbero aver bisogno di una sedia a rotelle all'età di 20-30 anni. In questo periodo, i disturbi scheletrici come le curvature spinali (scoliosi) diventano prominenti. La debolezza dei muscoli della deglutizione e della masticazione è rara. La compromissione respiratoria non è grave come nel tipo 1 e tipo 2.
TIPO 4
Questo tipo di SMA si verifica in età adulta. L'esordio e la progressione della malattia sono lenti. Possono anche esserci pause nella progressione della malattia. I pazienti adulti con SMA di solito possono camminare; pochi pazienti hanno bisogno di una sedia a rotelle. Debolezza, scoliosi, tremori e spasmi sono visibili nelle braccia e nelle gambe. Muscoli utilizzati per la deglutizione e le funzioni respiratorie; I pazienti di tipo 4 sono raramente colpiti. Debolezza e atrofia muscolare; è più comune sulle braccia e sulle gambe vicino al corpo. Questa debolezza si diffonde lentamente.
