Conferma dell'origine della malattia genetica esistente
Si può sospettare una malattia genetica quando c'è un caso con sintomi che non possono essere diagnosticati dalla medicina, o quando c'è una malattia che si manifesta costantemente in famiglia. Infatti, una malattia che non è possibile curare può essere trasmessa al bambino. Sebbene molte malattie genetiche siano effettivamente rare, una diagnosi definitiva è troppo importante per essere ignorata sia per gli individui che per le loro famiglie in termini di conseguenze. Per questo motivo, l'analisi genetica dovrebbe essere eseguita solo da importanti laboratori specializzati in questo campo.
Sembra un'ottima idea scoprire e riconoscere i geni; Quindi vuoi davvero scoprire se hai una malattia ereditaria? I test genetici possono aiutare a diagnosticare una condizione genetica; Tuttavia, prima di fare domanda, è necessario conoscere i vantaggi e i rischi di questi test. Quando la persona viene diagnosticata correttamente, può essere somministrato un trattamento appropriato. Se un test genetico ti dice che hai un alto rischio di sviluppare una malattia genetica più avanti nella tua vita, puoi controllare più regolarmente e mantenere il rischio al minimo. Da un lato, le conseguenze possono essere negative e questo può influenzare il tuo umore. Per questo, dovresti riflettere attentamente prima di fare un test genetico. Ecco i vantaggi di avere un test genetico.
Interferire con malattie congenite
Questi sono i test eseguiti per prevenire la nascita di un bambino malato. Questi test vengono eseguiti per alcune malattie ereditarie legate al muscolo cardiaco. Gli embrioni normali vengono selezionati sia mediante test nell'utero che mediante analisi genetica dell'embrione; Pertanto, potrebbe essere possibile eliminare questa malattia ereditaria prima della nascita. Viene anche utilizzato nelle indagini su bambini con ritardo dello sviluppo o difficoltà di apprendimento, se alcuni casi di cancro sono frequenti tra i parenti. In alcuni casi forensi che coinvolgono la medicina legale o in casi come il sospetto di paternità, i test genetici sono spesso preferiti.
Conferma dell'origine della malattia genetica esistente
Si può sospettare una malattia genetica quando c'è un caso con sintomi che non possono essere diagnosticati dalla medicina, o quando c'è una malattia che si manifesta costantemente in famiglia. Infatti, una malattia che non è possibile curare può essere trasmessa al bambino. Sebbene molte malattie genetiche siano effettivamente rare, una diagnosi definitiva è troppo importante per essere ignorata sia per gli individui che per le loro famiglie in termini di conseguenze. Per questo motivo, l'analisi genetica dovrebbe essere eseguita solo dai principali laboratori specializzati in questo campo.
Determinazione della sensibilità ai farmaci
Questi sono i test eseguiti per prevedere l'efficacia del farmaco e per pianificare il trattamento. Ad esempio, alcuni farmaci utilizzati per l'ipertensione potrebbero dover essere utilizzati in base all'individuo eseguendo prima un test genetico. Perché alcune persone rispondono bene, altre no. Per poter utilizzare alcuni farmaci che prevengono la coagulazione, è necessario conoscere il corredo genetico della persona.
Dott. Gülay Özgön:
'I TEST GENETICI NON RIGUARDANO UNA PERSONA, MA GENERAZIONI'
Per saperne di più sui test genetici, lo specialista in genetica medica Dr. Gülay Özgön spiega che la consulenza genetica consiste nel fornire informazioni sul decorso della malattia e sui metodi di trattamento, sui rischi di recidiva e sulle soluzioni, nonché sui test da eseguire e sui risultati di coloro che hanno una malattia ereditaria o sono a rischio di portando loro e i loro parenti. Aggiungendo che il consulente genetico dovrebbe presentare le informazioni alla famiglia in modo obiettivo e fare attenzione a non essere direttivo, Özgön dice: "Le informazioni fornite sono molto più importanti e permanenti di quanto si pensi, poiché i risultati genetici non riguardano solo una persona, ma le generazioni. " Dott. Gülay Özgön ha risposto alle nostre altre domande su questo argomento come segue:
Le malattie nei bambini che nascono possono essere prevenute con test genetici?
Il passo più importante in questa materia è che la madre e il padre consultino un consulente genetico prima della gravidanza. Le famiglie spesso non sono consapevoli delle malattie che portano. Con le innovazioni nel campo della genetica negli ultimi 10 anni, molte malattie che non possono essere completamente diagnosticate possono ora essere diagnosticate e sono noti i geni delle malattie che causano questo disturbo. Avere tale conoscenza prima di avere figli consente ai genitori di indagare prima sulle proprie caratteristiche genetiche. Quando le caratteristiche genetiche dei genitori vengono esaminate insieme alla loro storia familiare, è più facile prevedere le malattie del bambino che nascerà. Tuttavia, questa informazione non è sufficiente per prevenire errori genetici che possono verificarsi durante la formazione dell'embrione. Per questo, anche i test genetici sull'embrione o sul feto sono estremamente preziosi.
Le malattie genetiche nella madre e nel padre possono essere viste nel bambino?
Sì; Le malattie di solito osservate nella madre o nel padre possono essere viste anche nel bambino. Alcune malattie hanno un rischio del 50% di recidiva nei bambini, mentre altre sono del 25%. Di conseguenza, il rischio di recidiva delle malattie varia approssimativamente dal 25 al 50 percento. Tuttavia, le tariffe potrebbero non essere sempre così; a volte ci imbattiamo in famiglie che hanno 2-3 figli con la stessa malattia di seguito. Questo perché questo rischio si ripete ad ogni gravidanza. Qual è il rapporto dei farmaci che usiamo con la nostra genetica? Ogni sostanza nutritiva e ogni farmaco che assumiamo nel nostro corpo ha un'interazione con il nostro corpo. La differenza tra gli individui si manifesta anche negli effetti dei farmaci. La più piccola differenza nei nostri geni determina se il farmaco agisce in modo diverso e se si verificano effetti collaterali.
In particolare, i pazienti che devono utilizzare farmaci in modo continuativo possono utilizzare questo tipo di test genetici per regolare la dose dei farmaci che useranno e per vedere gli effetti collaterali che possono insorgere. Di conseguenza, possiamo prevedere l'adeguamento della dose dei farmaci che utilizziamo, la relazione tra i loro effetti e gli effetti collaterali con il dosaggio, grazie a piccoli cambiamenti nella nostra struttura genetica.
Potrebbe esserci una malattia genetica in un bambino dall'aspetto fisicamente sano?
Non tutte le malattie genetiche iniziano alla nascita; alcune malattie genetiche possono verificarsi nel corso degli anni. Man mano che il bambino cresce, possono verificarsi alcune carenze enzimatiche e alcune malattie muscolari. Alcune malattie genetiche possono richiedere più tempo per svilupparsi. La diagnosi genetica è importante prima della gravidanza?
Genetica nell'embrione prima della gravidanza
Fare una diagnosi diminuisce l'attesa travagliata della famiglia. Quando viene fatta una diagnosi genetica sul bambino dopo che si è verificata la gravidanza e il feto è affetto dalla malattia, decidere il destino della gravidanza comporta difficoltà etiche e di credo. Grazie a questo metodo è possibile scegliere quello sano prima dell'inizio della gravidanza. Chi è a rischio? Coloro che intendono sposarsi in un matrimonio consanguineo o anche dallo stesso villaggio, quelli che hanno avuto un figlio malato in famiglia prima, quelli che hanno un certo tipo di cancro in famiglia e quelli che vogliono avere figli in una fase avanzata l'età è considerata a rischio in termini di malattie genetiche.
Le malattie genetiche possono essere prevenute con la fecondazione in vitro?
Con il metodo IVF si possono diagnosticare malattie precedentemente determinate in famiglia, prevenendo così le malattie prima che i bambini nascano. Qual è il rischio di chi ha una storia familiare di cancro?
Il grado di affinità di coloro che hanno una storia familiare di cancro, il loro stile di vita e il numero di persone con una storia di cancro sono fattori che aumentano il rischio uno a uno. Rapporti di rischio approssimativi possono essere forniti per tali pazienti dopo aver raccolto la storia familiare. Quanto viene utilizzata la scienza della genetica nelle operazioni estetiche? La scienza della genetica è entrata nella chirurgia estetica e plastica per ottenere le cellule staminali. Oggi, i materiali grassi (liposuzione) prelevati dai corpi vengono utilizzati per migliorare e rigenerare i tessuti usurati. Studi scientifici hanno dimostrato che le applicazioni fatte con questo metodo durano molto a lungo.
Nel nostro Paese ci sono molti centri dove è possibile ottenere servizi di consulenza per test genetici e fare i test necessari. Ecco qui alcuni di loro:
1. Centro di diagnosi genetica del Memorial Hospital di Istanbul
2. Centro di diagnosi genetica e terapia cellulare Acıbadem www.acibademgenetik.com
3. Genetiks Health Services
Genetica di quarta generazione www.nesiller.com
5. Florence Nightingale Genetic Test Center
www.florence.com.tr
6. Facoltà di Medicina dell'Università Ege, Dipartimento di Genetica Medica
7. Facoltà di Medicina dell'Università di Akdeniz, Dipartimento di Biologia Medica e Diagnosi Genetica
8. Ankara Mikrogen Genetic Diagnostic Laboratory
Formsante
