Cos'è l'emofilia?
L'emofilia è l'incapacità del sangue di coagulare normalmente a causa della mancanza di una proteina chiamata "fattore di coagulazione". I pazienti sanguinano più facilmente o molto più del normale e talvolta l'emorragia può essere pericolosa per la vita. Esistono 2 tipi principali di emofilia: il fattore 8 (fattore VIII) nell'emofilia A e il fattore 9 (fattore IX) nell'emofilia B sono carenti o molto bassi. L'emofilia è una condizione permanente. Ciò è causato da un gene anormale. I genitori trasmettono questo gene anomalo al figlio. In alcuni di questi casi, i genitori sono solo portatori e potrebbero non sapere di avere questo gene anormale perché non hanno i sintomi della malattia. L'emofilia è più comune negli uomini, mentre è molto rara nelle donne.
Quali sono i sintomi dell'emofilia?
I sintomi dipendono dalla gravità dell'emofilia. Alcuni bambini sviluppano sintomi subito dopo la nascita (ad esempio, un'eccessiva perdita di sangue durante la circoncisione), mentre i pazienti con emofilia lieve si sviluppano più tardi (sanguinamento più del normale dopo lesioni o interventi chirurgici). Il sanguinamento può verificarsi di tanto in tanto senza un fattore di facilitazione. Questo tipo di sanguinamento di solito si verifica nelle articolazioni. Le articolazioni più comunemente colpite sono caviglie, ginocchia e gomiti.
Sanguinamento intra-articolare; Può causare dolore, gonfiore, rigidità e limitazione del movimento articolare. Nel tempo, il sanguinamento ripetitivo nell'articolazione può causare danni. Nei pazienti si possono anche osservare segni di sanguinamento extra-articolare: perdita di sangue nelle feci - urina, sanguinamento intra-addominale e dolore addominale, contusioni dovute a sanguinamento intramuscolare sono i principali.
Esiste un test per diagnosticare l'emofilia?
Sì. L'emofilia può essere diagnosticata utilizzando vari test di laboratorio.
E se rimango incinta?
Le donne incinte con il gene dell'emofilia sono a rischio di trasmettere il gene ai loro bambini, così come a rischio di sanguinamento anormale. Per questo motivo, devono continuare il processo sotto il controllo di un medico.
Cosa posso fare come paziente emofiliaco per prevenire l'emorragia?
? Vai a controlli medici regolari
? Quando consulti un altro medico, informalo che soffri di emofilia ("A" o "B").
? Segui le raccomandazioni del medico sul trattamento.
? Assicurati di conoscere i sintomi del sanguinamento.
? Non utilizzare antidolorifici chiamati aspirina o FANS senza controllo medico.
? Vai ai tuoi regolari controlli dal dentista e prenditi cura della tua igiene orale.
? In caso di emergenza che può verificarsi durante il viaggio, porti con sé i medicinali usati per la terapia sostitutiva.
? Essere al tuo peso ideale ha effetti positivi su malattie cardiovascolari, forza, flessibilità, equilibrio, stabilizzazione articolare e densità ossea, quindi è importante fare esercizio.
Come viene trattata l'emofilia?
I trattamenti preventivi vengono utilizzati per ridurre il sanguinamento e gli effetti avversi a lungo termine. Il metodo di trattamento preventivo è determinato in base al rischio di sanguinamento della persona. Sono disponibili molti prodotti in grado di fornire un controllo efficace del sanguinamento per l'emofilia A e B. La scelta tra i prodotti viene effettuata in base ai singoli fattori. Sono in corso studi sulla terapia genica nell'emofilia.
Quali sono gli effetti collaterali indesiderati che l'emofilia può causare a lungo termine?
I più importanti effetti collaterali indesiderati a lungo termine dell'emofilia; Artropatia emofila, emartrosi cronica e problemi neurologici sono le condizioni di danno permanente dovuto al sanguinamento. Un altro problema è lo sviluppo della resistenza ai trattamenti a lungo termine (inibitori dei fattori). Inoltre, come in molte malattie croniche, la qualità della vita e le prestazioni scolastiche / lavorative possono essere influenzate dall'emofilia.
Tuttavia, grazie ai progressi nel trattamento negli ultimi anni, l'aspettativa di vita delle persone con emofilia in ambienti con risorse sufficienti è diventata simile a quella della popolazione generale.
