Cos'è la sindrome di Down, quali sono le sue cause?

La sindrome di Down è una malattia cromosomica e si verifica a seguito di una formazione cromosomica in più nella 21a coppia cromosomica a seguito di un errore durante la divisione cellulare. Questa situazione influisce negativamente sullo sviluppo cognitivo e fisico. Grazie agli esami effettuati, può essere rilevato prima della nascita del bambino.

L'unico fattore noto per causare la sindrome di Down è l'età della gravidanza. Nelle gravidanze sotto i 30 anni di età, la sindrome di Down è inferiore a uno su 1000. Nelle gravidanze di età superiore ai 44 anni, questo tasso è di 1 su 35 gravidanze. Tuttavia, poiché le giovani donne hanno più bambini, il 75-80% dei bambini con sindrome di Down sono neonati di giovani madri.

Quali sono le cause della sindrome di Down?

La sindrome di Down si verifica quando una copia cromosomica in più si verifica in parte o in tutta la coppia di 21 cromosomi. Ci sono geni in ogni cellula del nostro corpo e questi geni sono raggruppati nella cellula. Normalmente, ogni cellula ha 46 cromosomi. 23 di questi cromosomi provengono dalla madre e 23 dal padre.

Il tipo più noto di sindrome di Down è la trisomia 21, e in questo caso ogni cellula ha 47 cromosomi invece di 46. Questa condizione è causata da una copia extra del cromosoma nello sperma o nella cellula uovo che si verifica durante la divisione cellulare prima o durante la fecondazione. La trisomia 21 è il 95% della sindrome di Down. L'88% della trisomia 21 è causato da un disturbo della divisione nella cellula uovo.

Tipi di sindrome di Down

Il restante 5% dei casi di sindrome di Down si verifica a causa di condizioni chiamate mosaicismo e traslocazione. La sindrome di Down del mosaico si verifica quando alcune cellule del corpo sono normali e altre hanno la trisomia 21. La traslocazione robertsoniana si verifica a seguito della rottura del 21 ° cromosoma durante la divisione cellulare e l'attaccamento a un altro cromosoma, solitamente il 14 °. Questa parte extra del 21 ° cromosoma mostra le caratteristiche della sindrome di Down. Anche se una persona con una traslocazione è fisicamente, il suo bambino ha un rischio maggiore di avere un cromosoma 21 in più.

Quali sono i tratti caratteristici della sindrome di Down?

I bambini con sindrome di Down generalmente crescono più lentamente in altezza e peso, imparano più lentamente e hanno più difficoltà a risolvere i problemi e prendere decisioni rispetto agli altri bambini. I livelli di intelligenza rimangono inferiori al normale. Tuttavia, si osserva un aumento significativo dei livelli di intelligenza con un'istruzione buona e precoce. I bambini con sindrome di Down possono condurre una vita normale con una buona istruzione. Quando viene data l'opportunità, possono acquisire una professione. Possono raggiungere un livello in cui possono sostenere la propria vita. Sono necessari fisioterapia, formazione specifica e terapia linguistica. Per questi, è necessario ottenere un aiuto professionale in modo pianificato e programmato.

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