Sindrome dell'X fragile

Nel corpo umano, migliaia di geni si raggruppano per formare cromosomi. Ci sono 44 cromosomi autosomici uguali negli uomini e nelle donne, numerati da 1 a 22 a coppie. La 23a coppia determina il sesso. Il cromosoma sessuale si trova come XX nelle donne e XY negli uomini. Il gene, chiamato gene FMR1, si trova sul cromosoma "X" ed è responsabile della produzione di una proteina importante per lo sviluppo del cervello. Questa proteina è chiamata FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Le persone con sindrome dell'X fragile hanno una carenza di questa proteina Specialista in malattie genetiche pediatriche Assoc. Dott. Yasemin Alanay ha chiarito le curiose domande sulla sindrome dell'X fragile.

- Qual è l'incidenza della sindrome dell'X fragile?

Il sintomo dell'X fragile, osservato in circa un bambino su quattromila in tutto il mondo, è una malattia genetica. Questo disturbo, che può essere tramandato di generazione in generazione, causa disabilità mentale e autismo. Nelle ragazze, si osserva in circa 1 su 6mila ragazze, di solito causa problemi più lievi. Questi problemi possono includere ritardi nello sviluppo e nel linguaggio, problemi di apprendimento e comportamentali.

- Quali bambini dovrebbero essere sospettati di sindrome?

Bambini con disabilità mentali o autismo inspiegabili, t marcata iperattività, ritardo del linguaggio, difficoltà di apprendimento e / o lieve ritardo cognitivo, t bambini che mostrano caratteristiche fisiche o comportamentali della FXS indipendentemente dalla storia familiare o dal sesso.

-C'è una cura per il problema?

Sebbene i trattamenti farmacologici FXS per i meccanismi genetici siano arrivati ‚Äč‚Äčalla fase di test sui pazienti negli ultimi anni, non esiste un trattamento definitivo che eliminerà completamente i risultati. Tuttavia, nella pratica corrente, questi bambini, insieme all'educazione speciale, ricevono il linguaggio del linguaggio, la terapia per lo sviluppo delle abilità e la terapia fisica. Con applicazioni come la terapia di integrazione sensoriale, ha lo scopo di trasformare la coordinazione motoria, la stabilità articolare, le informazioni visive, uditive e tattili in risposte motorie appropriate. I farmaci in uso sono generalmente efficaci nel trattamento dell'iperattività e della breve durata dell'attenzione.

-Sono portatori a rischio in termini di malattia?

Circa 259 donne e un uomo su 450-500 sono a rischio di portatore di premutazione. FXS non è visto nei portatori di premutazione. Tuttavia, possono verificarsi FXPOI, che può causare infertilità, e FXTAS, che causa problemi neurologici.

Insufficienza ovarica primaria correlata all'X fragile (FXPOI): Una causa importante di infertilità, menopausa precoce e altri problemi uterini nelle donne in età fertile che sono fragili portatori di X.

Sindrome da tremore / atassia correlata all'X fragile (FXTAS): Un problema neurologico che inizia oltre i 50 anni, che può causare problemi di equilibrio e memoria, tremore e altri sintomi neurologici e psichiatrici nei portatori di X fragili. È più comune negli uomini che nelle donne, le persone a rischio di portatore di premutazione devono essere identificate prima della gravidanza. Perché la premutazione può trasformarsi in una mutazione completa e causare la sindrome fragile nei figli di queste donne.

-Cosa viene spiegato nella consulenza genetica?

Oltre a quelli con diagnosi di FXS, coloro che apprendono che a un membro della famiglia è stata diagnosticata dovrebbero anche cercare una consulenza genetica. Un esperto che conosce bene la sindrome dell'X fragile fornisce informazioni su come viene eseguito il test, le modalità di eredità e la pianificazione familiare per il futuro. La familiarità con la diagnosi è molto importante in questa fase. Alla famiglia viene spiegato in dettaglio come si eredita la malattia, chi può essere a rischio di portatori di premutazione e possibilità di diagnosi prenatale. FXS dovrebbe assolutamente essere tenuto a mente per coloro che hanno una disabilità mentale inspiegabile nelle loro famiglie e coloro che richiedono la consulenza genetica. Tomurcuk Foundation, rappresentante ufficiale della National Fragment X Foundation negli Stati Uniti. Le famiglie possono ottenere supporto qui.

SINTOMI FISICI / MENTALI / COMPORTAMENTALI

Grandi orecchie

Faccia lunga e stretta

-Grandi testicoli nell'adolescenza / adulti n Piedi piatti

Strabismo / occhi pigri

Articolazioni allentate

Ritardo dello sviluppo

-Apprendimento e difficoltà intellettuali

Mancanza di attenzione e iperattività

Battere le mani e / o mordersi

Scarso contatto visivo

Timidezza, ansia

Problemi comportamentali

Discorso / ritardo della lingua

Conversazione rapida e ripetitiva

Difficoltà nel passaggio

-Aumentata sensibilità al suono, al tatto, alla folla, a determinati piatti e consistenze.

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