Gli uomini con la sindrome di Klinefelter possono diventare padri!

Normalmente, le donne nascono con il cromosoma XX e gli uomini con il cromosoma XY. I maschi con sindrome di Klinefelter hanno un cromosoma X in più e nascono XXY. Questa condizione che colpisce gli uomini spesso non viene diagnosticata fino all'età adulta.

Lo sviluppo testicolare è insufficiente negli uomini con sindrome di Klinefelter. Questa condizione causa una produzione insufficiente di testosterone. Pertanto, questi pazienti possono avere meno massa muscolare, più crescita del seno e meno peli sul corpo e sul viso. Tuttavia, non tutti potrebbero avere gli stessi sintomi. Molti uomini con la sindrome di Klinefelter possono produrre poco o nessun sperma. Tuttavia, le tecniche di riproduzione assistita e alcuni trattamenti ormonali consentono a questi pazienti di diventare padri.

Quali sono i sintomi della sindrome di Klinefelter?

I bambini nati con questa sindrome si sviluppano più lentamente dei loro coetanei, seduti e gattonando possono subire ritardi. Hanno muscoli deboli e possono avere testicoli non scesi bilaterali.

I giovani con Klinfelter sono più alti del normale. Le gambe sono lunghe, il busto è corto e i fianchi sono larghi. La pubertà è spesso ritardata. Si osserva che ci sono meno peli sul viso e sul corpo dopo l'adolescenza. I testicoli e il pene sono piccoli. Il tessuto mammario è grande (ginecomastia). Le loro ossa e muscoli sono deboli, si stancano rapidamente. Possono essere timidi e sensibili.

Sintomi osservati nei maschi adulti: il numero di spermatozoi è molto basso o assente. Di conseguenza, c'è infertilità. I testicoli e il pene sono piccoli. I loro impulsi sessuali sono generalmente bassi. Sono alti e hanno ossa deboli. I peli del corpo sono piccoli e il seno è grande (ginecomastia). Il grasso della pancia può essere aumentato.

Quali sono i problemi riscontrati negli uomini con sindrome di Klinefelter?

Infertilità maschile molto comune

Ansia e depressione

-Problemi sociali e comportamentali

Osteoporosi

Malattia cardiovascolare

Tumore al seno

Malattie polmonari

-Diabete di tipo 2, ipertensione, colesterolo alto

Malattie come il lupus e l'artrite reumatoide

Carie dentaria

Disturbi dello spettro autistico

Come viene diagnosticata la sindrome di Klinefelter?

Prima di tutto, viene eseguito un esame fisico per diagnosticare la malattia. La presenza dei suddetti sintomi viene indagata durante l'esame. Questi sintomi possono differire a seconda dell'età del paziente. Dopo l'esame, l'analisi cromosomica viene determinata nel sangue periferico. Bassi livelli di testosterone nel sangue e nelle urine supportano la malattia. Se si sospetta la sindrome di Klinefelter nell'utero materno, la malattia può essere rilevata mediante amniocentesi.

Come viene trattata la malattia di Klinefelter?

Poiché la malattia di Klinefelter è una malattia cromosomica, non è possibile un trattamento definitivo e permanente. Tuttavia, sono disponibili trattamenti di supporto per le condizioni associate a questa malattia.

I principali trattamenti sono:

- Terapia di supporto al testosterone: in questo modo, la massa muscolare aumenta, la voce si ispessisce, i peli del corpo aumentano, si sviluppano gli organi riproduttivi, l'osteoporosi diminuisce. Il trattamento con testosterone può essere assunto ogni 2-3 settimane sotto forma di iniezione o pillola. La terapia con testosterone non corregge l'infertilità.

Logopedia e terapia del linguaggio

-Educazione speciale e terapia comportamentale

Fisioterapia per la forza muscolare

Chirurgia del seno per ginecomastia

-Controllo del peso e controllo metabolico

-Supporto psicologico e sostegno familiare

Gli uomini con la sindrome di Klinefelter possono essere padri?

I pazienti con Klinefelter sono sterili perché non possono produrre abbastanza sperma. In questi pazienti, i testicoli sono solitamente di dimensioni inferiori alla norma. Elevate quantità di rilascio di ormoni FSH e LH dalla ghiandola pituitaria sono comuni, poiché le dimensioni dei testicoli non sono sufficienti. Questi pazienti spesso Ipogonadismo ipergonadotropo tavolo è disponibile.

I progressi nelle tecniche di riproduzione assistita danno a questi pazienti la possibilità di diventare padre. Con il metodo dell'iniezione intrastoplasmatica di sperma (TESE-ICSI), lo sperma prelevato dal paziente viene combinato con l'uovo in laboratorio. I test genetici necessari vengono eseguiti contro la possibilità che il bambino che nascerà sia XXY.

Recenti ricerche hanno dimostrato che i ragazzi con sindrome di klinefelter adolescenziale sono in grado di produrre uno sperma sano rispetto agli uomini adulti. Lo sperma prelevato durante questo periodo può essere conservato per un uso futuro. Lo sperma rilevato durante micro-TESE può essere congelato e conservato.

Alcuni di questi pazienti possono essere curati con trattamenti ormonali e avere la possibilità di ottenere nuovo sperma dopo che il micro-TESE non riesce a trovare lo sperma o dopo una fecondazione in vitro fallita.

Se osservi risultati simili a quelli menzionati sopra in tuo fratello, coniuge o figlio, dovresti rivolgerti immediatamente a un urologo. Dopo che il tuo medico avrà eseguito gli esami e i test necessari, ti informerà sulla malattia e sul processo successivo.

Ti auguro giorni sani.

Prof. Dott. Omar Faruk Karatas

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