Cos'è la sindrome di Angelman?

La sindrome di Angelman, nota anche come "AS", è una malattia genetica che causa difficoltà nel parlare, nell'equilibrio e nel camminare. Oltre ai disturbi dello sviluppo, nei pazienti possono essere osservati anche problemi neurologici. Sorridere e ridere spesso sono tra le conseguenze della sindrome di Angelman.

La sindrome di Angelman di solito non viene notata fino a quando il bambino ha 6-12 mesi. Le convulsioni possono verificarsi anche quando ha 2-3 anni.

Le persone con la sindrome di Angelman possono condurre una vita normale, ma l'eccitazione elevata diminuisce nel tempo.

Quali sono i sintomi?

- Problemi di gattonare, disturbi dello sviluppo, ritardo mentale nei bambini nonostante l'età di 6-12 mesi

Difficoltà a parlare

Problema di stabilità

Tremori alle braccia e alle gambe

- Continui sorrisi e risate

- Personalità felice ed eccitata

Altre condizioni che possono essere viste nelle persone con la sindrome di Angelman:

Convulsioni che iniziano all'età di 2-3 anni

Movimenti duri

Piattezza nella parte posteriore della testa e piccolo cranio

Strabismo

- Braccia che camminano in aria

- Colore dei capelli, della pelle e degli occhi chiari

Qual è il motivo?

La sindrome di Angelman è una malattia genetica. Di solito si verifica a causa di problemi riscontrati nel gene UBE3A, che si trova sul 15 ° cromosoma.

I geni sono segmenti di DNA e determinano le caratteristiche caratteristiche. I geni che ereditiamo dalla madre e dal padre sono disposti a coppie. Entrambi i geni nelle coppie di geni sono attivi. In altre parole, le cellule utilizzano le informazioni ricevute sia dalla madre che dal padre. Tuttavia, in un gruppo molto piccolo di geni, solo una delle coppie è attiva. L'attività di ogni gene dipende dal fatto che provenga dalla madre o dal padre. Se c'è un problema con quello attivo di questi geni parentali o se manca il gene attivo, si verificheranno problemi genetici di conseguenza.

In circostanze normali, solo il gene UBE3A dal lato della madre è attivo nel cervello. Nella maggior parte dei casi di sindrome di Angelman, il cromosoma 15 contenente questo gene della madre è mancante o danneggiato. La malattia può anche essere vista quando due geni difettosi provengono dal padre.

Quali sono i fattori di rischio?

La sindrome di Angelman è molto rara. Nella maggior parte dei casi, gli esperti non sono in grado di scoprire cosa abbia causato il cambiamento genetico. La maggior parte dei pazienti non ha una storia familiare di questa malattia. In un gruppo molto piccolo di casi, la malattia può essere ereditata da uno dei genitori. Per questo motivo, la presenza della malattia nella storia familiare è un fattore di aumento del rischio.

Negli ultimi anni è stato riportato dai media che anche il figlio del famoso attore Colin Farrell soffriva di questa malattia.

messaggi recenti