Metodo di test prenatale al posto dell'amniocentesi

Con il test prenatale effettuato con il sangue della futura mamma è ora possibile apprendere lo stato genetico del neonato donando solo poche provette di sangue.

Molte donne incinte si preoccupano dello stato di salute dei loro futuri bambini. La possibilità di anomalie cromosomiche aumenta in alcune gravidanze a causa dell'età materna avanzata, della storia familiare e della determinazione ad alto rischio nei test di screening. L'American College of Obstetricians and Gynecologists raccomanda test prenatali non invasivi per le donne incinte in questo gruppo. Ferti-Jin Direttore clinico del Centro per la salute delle donne e la riproduzione assistita, specialista in ginecologia, ostetricia e fecondazione in vitro op. Dott. Seval Taşdemir ha spiegato il metodo del test prenatale che detronizzerà l'amniocentesi ...

Le tecniche sviluppate con la conoscenza della genetica umana possono dare risultati affidabili alle coppie che desiderano avere un bambino fino alla nascita. Più accurato e affidabile è il test, meno altri tentativi verranno applicati e sarà possibile evitare i problemi che possono sorgere. Il margine di errore sarà ridotto al minimo purificando i test su questo argomento ed esaminando regioni specifiche.

Queste tecniche sono un metodo che ci permette di capire come le strutture genetiche delle future mamme e dei padri si combinano nell'ovulo e nello sperma che compongono il bambino. Inoltre, la paternità può essere determinata con il DNA delle cellule del bambino ottenuto dal campione di sangue materno prenatale.

Questo tipo di test offre l'opportunità di rilevare molte anomalie cromosomiche con una precisione del 99% nel primo trimestre.

ANOMALIE CUORE E SISTEMA IMMUNITARIO POSSONO ESSERE OSSERVATE

Questa tecnologia include anomalie nei cromosomi 21, 18, 13, X e Y e sindrome di DiGeorge (DGS) con anomalie cardiache e problemi del sistema immunitario osservati in circa uno su 2mila; Sindrome da delezione 1p36, che è nota con anomalie muscolari e ritardo mentale osservati in ogni 5.000; Sindrome di Angelman, che presenta ritardi nello sviluppo, problemi di equilibrio e problemi mentali con una frequenza ogni 12mila; Sindrome di Cri du Chat osservata in uno su 20.000 con basso peso alla nascita, distress respiratorio e problemi muscolari e ritardo mentale; La sindrome di Prader Willi, che si osserva ogni 10mila, che causa obesità, problemi mentali e problemi muscolari, è stata sviluppata anche per rilevare con test prenatali senza eseguire una procedura invasiva.

Il test prenatale viene offerto con questi test di nuova generazione, sicuri, sensibili e completi, necessari soprattutto nelle gravidanze di età superiore ai 35 anni. È valido per gravidanza singola o gemellare e si applica in entrambi i casi. Può essere utilizzato anche in gravidanze dovute alla fecondazione in vitro e alla donazione di ovociti.

LE INFORMAZIONI CROMOSOMICHE SONO DETERMINATE DAL SANGUE DELLA MADRE

Durante la gravidanza, il DNA del bambino che trasporta le informazioni genetiche passa nel sangue della madre. Il test diagnostico prenatale durante la gravidanza consente la determinazione di alcune informazioni cromosomiche dal sangue della madre che possono influire sulla salute del bambino.

Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi. Il test diagnostico applicato durante la gravidanza rileva cromosomi che dovrebbero essere doppi, singoli cromosomi e cromosomi extra. Nell'ambito di questo test; Sindrome di Down (trisomia 21), sindrome di Patau (trisomia 13), sindrome di Edwards (trisomia 18), monosomia X (sindrome di Turner) e triploidia del cromosoma X.

Questo test; Non valuta il rischio di mosaicismo, trisomia parziale o traslocazione.

Test genetici oggi; L'amniocentesi e il campionamento del vilo corionico sono interventi chirurgici minori e comportano un piccolo rischio di aborto spontaneo. Nel test diagnostico prenatale non invasivo è possibile rilevarli solo dal sangue.

PERCHÉ DOVREBBE ESSERE PREFERITO QUESTO TEST?

Può essere applicato a donne di tutte le età, indipendentemente dall'indice di massa corporea e dall'etnia.

Non contiene alcun rischio per il bambino.

Può essere eseguito dalla nona settimana nel primo trimestre di gravidanza e rileva la sindrome di Down al 99,9%, la trisomia 13, la trisomia 18, la monosomia X al 92% e la triploidia cromosomica X al 99,9%.

Mostra un'elevata sensibilità nel determinare le trisomie comuni. Ha un tasso di falsi positivi molto basso. Determina il punteggio di rischio personale per ogni paziente con statistiche.

I risultati del test vengono inviati al medico entro 2-3 settimane dopo che il campione di sangue ha raggiunto il laboratorio negli Stati Uniti.

I risultati che verranno inviati al medico includeranno le seguenti opzioni:

Risultato a basso rischio: significa che è molto improbabile che il bambino abbia uno dei disturbi cromosomici studiati. (Non significa 100%)

Risultato ad alto rischio: significa che è molto probabile che il bambino abbia uno dei disturbi cromosomici studiati. (Non significa 100%) Dovrebbero essere eseguiti altri test di verifica da eseguire. Allo stesso tempo, è possibile inviare un secondo campione di sangue nei test con una frequenza bassa, ma senza risultati.

Sono molto felice di non essere un'amniocentesi

La futura madre di 41 anni, Nil Tibukoğlu Yurdakul, spiega perché preferiva i test prenatali e cosa ha vissuto ...

Quali preoccupazioni hai provato di più quando hai pensato alla gravidanza? Cosa ti ha spaventato di più?

Quando abbiamo deciso di concepire, la mia più grande preoccupazione erano le difficoltà e le battute d'arresto che avrei potuto incontrare a causa della mia età e delle mie condizioni di salute. Per questo motivo, sapevamo che dovevamo passare attraverso il processo di gravidanza sotto il controllo di un medico in cui credevamo, ci fidavamo e ci mettevamo alla prova.

Hai avuto difficoltà nel follow-up della gravidanza o problemi che sono stati difficili per te?

Non ci sono stati problemi che ho avuto difficoltà nel follow-up della gravidanza. Il nostro specialista in ginecologia e fecondazione in vitro Op. Dott. Insieme a Seval Taşdemir e al nostro specialista in medicina interna, abbiamo tenuto sotto controllo la mia salute. Abbiamo fatto tutti gli esami ed eliminato la possibilità di un contrattempo.

Noi e mia moglie abbiamo aspettato con entusiasmo il risultato del nostro test prenatale, ero felice di non avere l'amniocentesi. Quando anche i risultati del test erano buoni, la nostra felicità era raddoppiata. Ora stiamo aspettando con entusiasmo il giorno in cui prenderemo in braccio il nostro bambino in buona salute.

Raccomanda la gravidanza e l'essere madre nonostante la vecchiaia? Se questa fosse la tua seconda o terza gravidanza, prenderesti comunque in considerazione l'idea di essere una madre?

Penso che ogni donna abbia il motivo di essere madre, ma l'importante è sentirsi pronta. Spero che ogni donna che si sente pronta per questo proverà questa sensazione. A dire il vero, non penserei a questo trattamento e al processo di gravidanza per il 2 ° o 3 ° bambino.

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