Con il Test NIFTY, che può essere eseguito dopo l'ottava settimana di gravidanza, si determina se le anomalie cromosomiche più comuni nel neonato sono la Trisomia 21, la Trisomia 18 o la Trisomia 13. L'American Society of Obstetrics and Gynecology afferma che questo test può essere consigliato alle future mamme che non fanno più parte del gruppo a rischio, cioè tutte le donne incinte.
Malattie rilevate dal test NIFTY Cos'è la trizomia e come si sviluppa?
Il DNA umano è composto da 46 cromosomi e metà di questi 46 cromosomi provengono dalla madre e metà dal padre. La trisomia si verifica quando ci sono tre copie nelle cellule del numero cromosomico, normalmente due dalla madre e una dal padre. Si verifica più frequentemente sul 21 °, 18 ° e 13 ° cromosoma e meno frequentemente su altri cromosomi. Questi cromosomi extra causano varie anomalie. Quando si verificano queste anomalie a livello cellulare, si manifesta con varie sindromi nel bambino.
Trisomia 21 (sindrome di Down)
L'anomalia cromosomica più comune è la trisomia 21. Si riscontra in uno su circa 800 nati vivi. L'incidenza della trisomia 21, che è una malattia cromosomica che si manifesta durante la gravidanza, non è solitamente ereditata, poiché l'età materna aumenta. I bambini con sindrome di Down con ritardo mentale che va da lieve a molto grave hanno una tipica espressione facciale e strutture della testa quando nascono. La testa è relativamente piccola, la parte posteriore della testa è piatta, la nuca è corta e larga, gli occhi sono separati e obliqui.
Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
Si osserva in circa uno su 5000 nati vivi. L'età materna aumenta il rischio di questa malattia. Questi bambini, che hanno gravi disturbi strutturali dalla nascita, di solito vengono persi durante la gravidanza o nel primo anno dopo la nascita.
Trisomia 13 (sindrome di Patau)
Questa anomalia cromosomica si riscontra in circa uno su 10.000 nati vivi. Le anomalie più evidenti in questi bambini sono quelle che appartengono al cervello e al viso. Come in tutte le altre trisomie, anche le anomalie del cuore, dell'apparato digerente e di altri sistemi si trovano a un ritmo più elevato. Il 95% dei bambini nati con la trisomia 13 viene perso nel primo anno.
Come viene rilevata la trisomia nei cromosomi durante la gravidanza?
Durante la gravidanza, che si completa in circa 40 settimane, la salute sia della madre che del bambino deve essere seguita attentamente. In questo processo, alla madre vengono applicati vari test a seconda del mese di gravidanza in cui si trova. Vengono eseguiti test di screening sia invasivi che non invasivi.
Test di screening non invasivi: gli esami ecografici eseguiti tra l'11a e la 14a settimana di gravidanza sono i principali metodi non invasivi. In questo modo è possibile misurare lo spessore nucale del bambino. I doppi e tripli test di screening eseguiti con sangue materno costituiscono altre tecniche non invasive. Tuttavia, sebbene queste tecniche determinino il rischio in una certa misura, non è possibile giungere a una diagnosi definitiva.
Test di screening interventistico (invasivo): tecniche come l'amniocentesi, la biopsia dei villi coriali e la cordocentesi vengono applicate in metodi invasivi che richiedono un intervento nel corpo della futura gestante. Tali metodi vengono eseguiti raccogliendo cellule che si diffondono dal nascituro. Sebbene questi test interventistici siano attualmente i test più affidabili al mondo, il rischio di aborto post-intervento è compreso tra il 2% e l'1%.
Cos'è il test NIFTY?
La miscelazione del sangue del bambino con il sangue della madre durante la gravidanza è la base per eseguire il test NIFTY. Dopo un certo periodo di gravidanza, i frammenti di DNA appartenenti al bambino possono essere separati con il sangue prelevato dal braccio della madre. Il test NIFTY (Trisomia fetale non invasiva), ovvero il test della trisomia fetale non invasiva, offre l'opportunità di determinare se il bambino è Trisomia 21, Trisomia 18 o Trisomia 13 più chiaramente di altri metodi.
Com'è fatto?
Il test viene eseguito prelevando il sangue dalla madre. Il sangue prelevato dal braccio della madre viene inviato ai laboratori competenti tramite apposite provette. L'analisi richiede dai 10 ai 14 giorni ei risultati vengono condivisi dal medico con la madre.
Cosa significa se il risultato è negativo o positivo?
Il risultato negativo del test mostra che il bambino non ha la trisomia al 99,9% e il risultato positivo del test mostra che il bambino ha la trisomia al 99,9%.
Quando viene applicato?
A seguito di ecografie e analisi del sangue, se si sospetta che il bambino abbia la trisomia o se la madre è nel gruppo a rischio, il test NIFTY viene eseguito con la raccomandazione del medico. Il momento migliore per fare un test NIFTY è la decima settimana di gravidanza, ma tecnicamente può essere applicato dall'ottava settimana. Questo test è consigliato anche a tutte le madri che non fanno parte del gruppo a rischio.
Quali sono le sue caratteristiche?
Ci sono 2 importanti caratteristiche del test NIFTY.
1. Metodo non invasivo:
È necessario solo sangue materno. A questo proposito, non mette a rischio la salute della madre e del bambino, nemmeno come minimo.
2. Opportunità di rilevamento precoce:
Il fatto che il test possa essere applicato dalla 12a settimana di gravidanza rappresenta un vantaggio sia per il medico che per le famiglie per le decisioni cliniche successive.
